國(guó)械注準(zhǔn) 20203400708 

【染色體疾病防控】

      據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》統(tǒng)計(jì)，現(xiàn)在我國(guó)每年新生兒約為1600萬人，出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，全國(guó)每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。尤其二胎開放后，高齡產(chǎn)婦增多，此數(shù)據(jù)呈上升趨勢(shì)，染色體異常在新生兒中發(fā)病率約占0.5%-1%。其中21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)是三種最常見的常染色體非整倍體疾病，在新生兒中發(fā)病率分別為1/(600-800)、1/(3500-8000)和1/(7000-20000)。患兒多表現(xiàn)為智力障礙、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形或成年后生育障礙等。這類疾病現(xiàn)在尚無有效的治療手段，給社會(huì)帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，對(duì)家庭造成了巨大的心理壓力和精神創(chuàng)傷。 

      產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是降低遺傳缺陷發(fā)生率的有效方法，每一個(gè)家庭都應(yīng)重視胎兒染色體異常疾病產(chǎn)前篩查和診斷，爭(zhēng)取早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。 

【現(xiàn)在臨床采用的產(chǎn)前篩查與診斷方式】

【產(chǎn)品介紹】

      胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測(cè)試劑盒(半導(dǎo)體測(cè)序法)順利獲得分析孕婦外周血血漿中胎兒游離DNA，準(zhǔn)確檢測(cè)胎兒染色體非整倍體疾病(21-三體綜合征、18-三體綜合征和 13-三體綜合征)。 

      在廣東省婦幼保健院、南京市婦幼保健院、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院、鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院完成了10,818例前瞻性臨床樣本的驗(yàn)證研究，與染色體核型分析結(jié)果和出生隨訪結(jié)果對(duì)比，其靈敏度為100%，特異性為99.91%，總符合率為99.91%。試劑盒已于2020年8月取得醫(yī)療器械注冊(cè)證(醫(yī)療器械注冊(cè)證號(hào):國(guó)械注準(zhǔn)20203400708)。 截至現(xiàn)在，已完成超過400萬例臨床樣本的篩查，避免了多個(gè)家庭的異常患兒出生，為出生缺陷防控做出了突出貢獻(xiàn)。

【產(chǎn)品特點(diǎn)】

【適用人群】

☆ 血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體臨界風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦；

☆ 有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）；

☆ 就診時(shí)為孕20+6周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。 

【慎用人群】

☆ 早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn); 

☆ 預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲；

☆ 重度肥胖（體重指數(shù)>40）；

☆ 順利獲得體外受精——胚胎移植方式受孕；

☆ 有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形；

☆ 雙胎妊娠或雙胎妊娠過程中出現(xiàn)減胎、胎停育情況；

☆ 醫(yī)生認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

【臨床試驗(yàn)結(jié)果 】

案例一：

      银娱优越会GEG與南京市婦幼保健院合作開發(fā)的胎兒游離DNA富集方法可用于NIPT的檢測(cè)?；仡櫺缘貙?duì)1415份孕婦外周血血漿樣品進(jìn)行了胎兒游離DNA富集，將結(jié)果與最初的NIPT結(jié)果進(jìn)行比較，結(jié)果表明胎兒DNA 濃度由11.3±4.2%提高到22.6±6.6%，實(shí)驗(yàn)失敗率顯著降低(0.1%對(duì)0.7%，P<0.01)。此外，在45.5%的假陰性病例中，采用胎兒濃度富集的新方法成功檢測(cè)到胎兒三體^[1]。 

富集前后胎兒游離DNA濃度的比較 

案例二：

      順利獲得與重慶第三軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院、美國(guó)加州大學(xué)圣地亞哥分校等單位合作，分析2015年-2016年期間190,277例孕婦 的血漿樣本，結(jié)果顯示對(duì) 21- 三體、18- 三體、13- 三體的檢測(cè)靈敏度和特異性分別為99.61%和99.91%，復(fù)合陽性預(yù)測(cè)值和陰性預(yù)測(cè)值分別為89.74%和99.99%。這是半導(dǎo)體測(cè)序技術(shù)在胎兒游離 DNA 應(yīng)用中的首次大規(guī)模臨床研究^[2]。 

1438例三體樣本無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT)的表現(xiàn)

【試劑盒性能參數(shù)】

【適用儀器】

【參考文獻(xiàn)】